Газета
Прямая линия
Только представьте себе ситуацию: ребенок появился на свет, а грудное молоко опасно для него. Брат-близнец может есть его без опаски и расти. А тебе, чтобы расти и жить, нужно отказаться от всего привычного. Эта болезнь, мешающая ребенку жить как все, называется фенилкетонурией. Но теперь есть от нее защита.
Белок - яд
- Фенилкетонурия - это болезнь нарушения обмена веществ, при которой в организме не расщепляется одна из аминокислот (фенилаланин) в белке, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией областной больницы, главный генетик региона Инесса КУЗЬМИЧЕВА, - она накапливается в крови и превращается в фенилпировиноградную кислоту - яд для мозга. И если ничего не делать, то любая белковая еда для человека становится опасной: мозг перестает развиваться и наступают необратимые явления вплоть до глубокой умственной отсталости. До сегодняшнего дня, чтобы помочь таким детям, их с самого рождения приходилось ограничивать в белковой пище. Это растущий-то организм!
На обед - порошок
Но организму нельзя без белка, он основа всего. Поэтому ученые-медики придумали когда-то специальную еду - порошки, в которых есть все необходимые аминокислоты, кроме фенилаланина. И эта еда, которая разводилась водой, как детское питание, много лет спасала больных фенилкетонурией детей. Вместо большей части грудного молока им давали эти порошки.- Вкус у них особенный, горько-соленый, и изменить его практически невозможно, - заметила Инесса Александровна. - Даже если смеси с разными вкусами, это все равно ситуацию не спасает. Я просто преклоняюсь перед родителями, которые умудряются кормить этим детей. Это не просто выпить маленькую таблеточку, а методично день за днем есть эту смесь. Но такая еда спасает.
Правда, генетик рассказала, что нередко дети, становясь подростками, просто плюют на такое лечение, стремясь быть как все. Кроме того, что это приводит к разладу в семье (родители заставляют, а дети бунтуют), могут начаться осложнения в организме ребенка, вдруг решившего есть обычную пищу. Последствия такого подросткового непослушания могут быть трагичными.
Укол снимает запреты
- И вот несколько лет назад сообществом ученых-генетиков был изобретен инновационный препарат, который расщепляет фенилаланин. Ребенок теперь может есть любую еду и просто подкалывать себе под кожу ежедневно это лекарство, - говорит Инесса Кузьмичёва. - Конечно, вводить новые продукты в питание нужно постепенно, подбирая дозировку лекарства, делать анализы, чтобы посмотреть, все ли в порядке с организмом. Но сам факт, что диету можно расширить, это прекрасно. С помощью этого препарата болезнь не лечится, но он расщепляет опасную аминокислоту и позволяет жить как все. Сейчас ученые работают над лекарством, которое можно было бы один раз ввести в организм, чтобы навсегда все изменить. Но и то, что есть у нас сегодня, - серьезное повышение качества жизни людей с фенилкетонурией.
КСТАТИ
Тест на фенилаланин давно, еще в 90-е годы, включен в нашей стране в скрининг новорожденных. По специальному анализу - капельке крови из пяточки младенца - определяют, есть ли это генетическое заболевание. Оно встречается очень редко, в нашем регионе выявляют одного-двоих детей в год. Сегодня на учете около 30 человек разного возраста.
Оливье на Новый год
Еще недавно 17-летний Никита и представить не мог, что когда-нибудь будет есть этот салат, как его родители и брат. А еще - сыр и молочные продукты. С первых дней жизни он мог есть лишь специальную смесь, которую выдавали генетики. Потом пища была только растительной. Конечно, это не проблема для многих вегетарианцев, но они свой выбор сделали осознанно, а Никита - вегетарианец вынужденный. Но теперь ужасная на вкус смесь, к которой он привык с детства, овощи и фрукты, безбелковые макароны и хлеб, который печет мама, можно без опасения за здоровье дополнить белковыми продуктами.- Мы начали лечение в конце августа прошлого года. И уже можем расширить диету. Попробовали молочное, яйца, сыр, бутерброды, - радостно рассказывает мама Никиты Ольга Евгеньевна. - Мясо пока не рискнули, постепенно будем. Но уже сейчас у сына хорошие показатели крови. И на фоне уколов снижается фенилаланин. Таких показателей давно не было. Мы так рады, что фонд «Круг добра» сделал возможным получение лекарства для нашего сына.
Шире «Круг добра»
Лекарство, позволяющее больным фенилкетонурией детям есть разную пищу, стоит десятки миллионов. Юным россиянам оно стало доступно благодаря президентскому фонду «Круг добра», помогающему больным детям, который закупает его и бесплатно предоставляет таким, как Никита из Обнинска. А недавно стало известно, что фонд продлил получение лекарств для детей с фенилкетонурией до 21 года. Значит, и срок вкусной жизни увеличится.
Фото предоставлено семьей ребенка.
