В Калужской области снизилось число новорожденных с пороками развития

Говоря о важности данной работы, Владислав Шапша отметил, что на прошлой неделе Президент России провёл первое заседание совета по реализации государственной демографической и семейной политики, на котором отмечалось, что поддержка семей и создание условий для повышения рождаемости — это однозначный приоритет в нашей стране.

Глава региона подчеркнул, что в рамках национального проекта «Семья» и Десятилетия детства в Калужской области уделяется повышенное внимание охране здоровья матери и ребёнка, осуществляются мероприятия по укреплению репродуктивного здоровья населения, расширяется спектр медицинской и социальной помощи. Проводится большое переоснащение областного перинатального центра — закуплено 183 единицы современного оборудования. Создаются женские консультации в Козельске, Спас-Деменске. В 12 консультациях будут открыты методические кабинеты по поддержке семьи.

Анна Чернова напомнила, что современная медицина позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития и  диагностировать хромосомные аномалии на любом сроке беременности. По словам министра, процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний высок, а диагностика позволяет своевременно выявить отклонения и принять необходимые меры для пролонгирования беременности и дальнейшего лечения новорожденного. Пренатальный и расширенный неонатальный скрининг  значительно повышают качество и своевременность медицинской помощи.

С 2006 года в России проводится неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. С 2023 года в Калужской области стартовала региональная программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», в рамках которой государственными медицинскими учреждениями осуществляется обследование новорожденных на 36 наследственных заболеваний. Тест-бланки с образцами крови направляются в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Результаты исследований вносятся  в медицинскую информационную систему, что позволяет сотрудникам генетической службы нашей области своевременно оповещать родителей о выявленной патологии и назначать лечение.

Процент охвата беременных женщин пренатальным скринингом в нашей области с 2022 года по 2024 год увеличился с 89% до 94%. За этот же период частота врожденных пороков  снизилась с 377 до 284 на 10 тысяч родов соответственно. Число родившихся с пороками детей у женщин, прошедших обследование по пренатальной диагностике, с 2022 года  по 2025 год снизилось на 33%.

В регионе функционирует 7 кабинетов антенатальной охраны плода, в которых проводится скрининговое ультразвуковое исследование беременных женщин на выявление внутриутробных врожденных пороков развития, а также производится забор образцов крови на биохимические маркеры хромосомной патологии плода. Эти кабинеты укомплектованы ультразвуковыми аппаратами экспертного (высокого) класса. Все специалисты УЗИ-диагностики проходят ежегодное повышение квалификации.

За 9 месяцев текущего года в нашей области обследовано на 36 наследственных заболеваний 5114 новорожденных, из них выявлено 9 новорожденных с редкими заболеваниями. Все они получают лечение.

Фондом «Круг добра», созданным в соответствии с Указом Президента Российской Федерации для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, централизованно закупаются лекарственные препараты для лечения детей.  За 2024 год 73 ребенка (в том числе с редкими заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга) обеспечены лекарствами на сумму 829 млн рублей. С начала 2025 года 82 ребенка обеспечены лекарственным препаратами на сумму 365,1 млн рублей.