Лекарство для редких «бабочек»

Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, при котором кожа повреждается от малейшего прикосновения. Еще недавно его лечили бесконечным перевязыванием появляющихся ран. Теперь есть препарат, который способен исправлять поломку гена, отвечающего за выработку в организме коллагена, обеспечивающего прочность и эластичность тканей. Российские пациенты с редким генетическим заболеванием кожи одни из первых в мире начали получать генно-заместительную терапию заграничным лекарством.

Ранимые сестрички

Софа и Варя родились с генетической поломкой. Они – младшие дети в многодетной семье из Малоярославца. Софе 16 лет, а ее сестренке всего шесть, и объединяют их не только родственные связи, но и одно на двоих редкое (орфанное) заболевание. Их мама рассказывает, что ни у кого в их роду такого не было. Когда родилась Соня и ей поставили диагноз, семья оказалась один на один с непонятной болезнью, от которой, по сути, и лечения-то не было. Вся их жизнь превратилась в сплошные перевязки постоянно возникающих ран, длящиеся по нескольку часов в день.

В 2011 году в России был создан фонд «Дети-бабочки», который стал помогать детям с тяжелым кожным заболеванием, обеспечивая консультациями врачей и необходимыми препаратами. Рождение Вари добавило семье забот – у малышки обнаружилось такое же генное заболевание, что и у ее старшей сестры. Однако теперь семья уже не была одна в бесконечной борьбе за здоровье девочек и многое знала о недуге.

Сейчас Соня учится в 10-м классе. До 5-го класса она, как и другие дети, ходила в школу. Но потом мама перевела ее на домашнее обучение, чтобы оградить от инфекций. Варя тоже дома. Соня очень красиво рисует. Варя любит ходить с мамой в детский развивающий центр, играть и смотреть мультики.

На одну перевязку тратится в день от двух до четырех часов. А девочек двое. Пища их тоже особая, то есть готовится по-особому. Что едят «бабочки»? Отнюдь не цветочный нектар, а все то же, что и все, – кашу, котлеты, картошку, суп, только все измельчается в блендере, так как у девчонок страдают и внутренние слизистые.

Жизнь семьи существенно облегчает домашнее хозяйство. А сейчас и фонд «Круг добра», который взял на себя обеспечение самых тяжелых детей-«бабочек» всеми перевязочными средствами.



– Фонд «Круг добра» – уникальное решение задачи дополнительной помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями. Фонд может закупать самые передовые и еще не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия.
Александр Ткаченко, председатель правления фонда «Круг добра».

– Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека. За счет нового препарата раны будут заживать быстрее, снизится вероятность возникновения тяжелых осложнений.
Алёна Куратова, руководитель фонда «Дети-бабочки».

Заживление возможно

Новый чудо-препарат американской генной инженерии должен еще больше упростить родителям уход за детьми, повысить качество и продолжительность их жизни.

4 марта его впервые применили и для лечения двух девочек–«бабочек» из Малоярославца. В областном кожно-венерологическом диспансере собрались дерматологи, чтобы обучиться процедуре нанесения лекарства на кожу. Своеобразный мастер-класс для наших врачей провела врач-дерматовенеролог, руководитель Центра генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области, эксперт фонда «Дети-бабочки», наблюдающая малоярославецких девочек с детства, Ольга Орлова.

– Дети с редкими заболеваниями кожи ежедневно наблюдаются и консультируются нами. Сейчас мы обучаем медиков использованию препарата для лечения таких детей. Новейшее лекарство, курс которого стоит десятки миллионов рублей на одного пациента, нужно наносить на раны каждую неделю, – рассказала Ольга Орлова.

Обучение не случайно прошло в кожвендиспансере – главном учреждении региона по лечению кожных болезней. Его главный врач Людмила Комлева сообщила, что биологические препараты генной терапии для лечения кожных заболеваний у детей и взрослых применяют в диспансере с 2019 года. Успешно лечатся псориаз и атопический дерматит. И до недавнего времени сестры-«бабочки» наблюдались именно здесь.

По словам Людмилы Федоровны, врачи рады, что смогут теперь помочь семьям с такими детьми.

Опыт столичного коллеги перенимала врач-педиатр и дерматолог Малоярославецкой ЦРБ, где проходят лечение дети, Валентина Честнова. Она выразила надежду, что лечение девочек будет вестись в Малоярославце под ее наблюдением.


Татьяна ПЕТРОВА
Фото Виталия ВЕРЕСКУНА